Prelievo per lo screening neonatale

Il prelievo di sangue che si esegue per lo screening neonatale è meno traumatico con l'abbraccio della mamma. Trascorso qualche giorno dalla nascita, solitamente tra il terzo e il quinto giorno, i bambini vengono sottoposti ad un'importante analisi, lo screening neonatale, utile per individuare precocemente alcune malattie come la fibrosi cistica. Alcuni ricercatori dell'University College di Londra hanno condotto una ricerca su un gruppo di bambini constatando che la punturina eseguita sul tallone del piccolo per il prelievo di sangue risultava essere meno dolorosa con l'abbraccio della mamma. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Lancet (Settembre 2010).

Rebecca Slater, coordinatrice della ricerca inglese, spiega che i nuovi dati smentirebbero i risultati di altri studi analoghi secondo i quali l'assunzione di glucosio attenuerebbe la percezione del dolore. I risultati sono frutto di un'indagine condotta su 59 neonati sottoposto a screening neonatale. Dopo la puntura al tallone per il prelievo di sangue, a metà del campione è stato dato un biberon con acqua e zucchero mentre all'altra metà solo acqua. Anche se i bambini che hanno bevuto acqua zuccherata sembravano apparentemente più rilassati rispetto agli altri, l'elettroencefalogramma ha evidenziato in entrambi i gruppi degli impulsi relativi al dolore di pari entità.

In base ai dati raccolti lo zucchero avrebbe quindi una funzione antidolorifica solo apparente. Secondo Rebecca Slater il saccarosio distrae il bambino ma non allevia veramente il dolore. Per alleviare veramente il dolore un abbraccio della madre potrebbe essere invece più efficace.

Screening neonatale per la fibrosi cistica

Attraverso lo screening neonatale si possono individuare precocemente numerose malattie, fra queste c'è la fibrosi cistica. Non è raro che lo screening neonatale dia dei falsi positivi, un'eventualità che causa nei genitori un forte stress psicologico soprattutto quando si prospetta una malattia di una certa gravità. Quando si diagnostica una determinata malattia bisogna ripetere il prelievo dopo circa 15-20 giorni, un periodo di attesa che può essere abbastanza estenuante.

Se ci si troverà davanti ad un falso positivo i genitori potranno tirare un sospiro di sollievo, in caso contrario la medicina oggi ha fatto enormi passi in avanti e rispetto a qualche anno fa la qualità della vita è molto migliorata anche in presenza di malattie di una certa gravità.

Anche se non esiste ancora una terapia farmacologica in grado di correggere il difetto genetico che causa dalla Fibrosi Cistica (FC), la diagnosi precoce permette di attuare un programma di prevenzione e cura delle complicanze ritardando il più possibile l'evoluzione della malattia e quindi il danno irreversibile di organi ed apparati.

Grazie allo screening neonatale per la fibrosi cistica oggi i bambini colpiti da FC hanno un migliore stato nutrizionale con effetti positivi anche a distanza di anni. E' stata inoltre dimostrata una maggiore altezza, anche in età puberale, dei pazienti diagnosticati mediante screening. I pazienti diagnosticati con lo screening vanno incontro ad un numero di ospedalizzazioni dimezzato rispetto ai pazienti FC diagnosticati più tardivamente (49 vs 86 per cento). Gli studi sugli effetti dello screening nel ridurre i danni polmonari nei pazienti diagnosticati con lo screening sono ancora preliminari: alcuni (ma non tutti) mostrano a distanza di 10 anni una migliore funzionalità respiratoria nei bambini diagnosticati per mezzo dello screening.

Anche se saranno necessari ulteriori studi per verificare l'effettivo aumento della sopravvivenza, è stato dimostrato che grazie allo screening neonatale si è registrata una riduzione del tasso di mortalità nei primi anni di vita dei piccoli. Grazie alla terapia precoce si sono diminuite le complicanze gravi della malattia. I dati raccolti dimostrano che le differenze sulla qualità di vita sono da mettere in relazione al migliore stato nutrizionale ed al minor numero di riacutizzazioni infettive polmonari. Oltre a determinare benefici per i pazienti, lo screening neonatale riduce anche lo stress emozionale dei genitori e permette anche di fornire alla coppia e a tutta quanta la famiglia informazioni più tempestive ed accurate sulle basi genetiche della malattia.

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