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Screening neonatale: tirosinemia tipo I o epatorenale

Screening neonatale: tirosinemia tipo I

Durante lo screening neonatale ora si può fare anche un test per individuare la Tirosinemia di Tipo I, o epatorenale, una malattia causata dal deficit di fumarilacetoacetato idrolisi. Lo screening neonatale è molto importante per la salute dei piccoli, quando essi sono ancora in ospedale, nei primi giorni di vita, grazie ad una serie di esami si possono individuare precocemente alcune malattie congenite, presenti già alla nascita, ma che si manifestano in genere più tardivamente. Purtroppo attualmente non si è in grado di individuare tutte le malattie ma ogni tanto arriva qualche buona notizia. Grazie ai risultati ottenuti dall'ospedale pediatrico Meyer e da Perkin Elmer, gruppo che opera nel settore della strumentazione analitica di laboratorio, lo screening neonatale si arricchisce di un nuovo test.

La Tirosinemia Tipo I ha un incidenza di circa 1 bambino ogni 120.000, la percentuale sale notevolmente in Canada dove si raggiunge un'incidenza compresa fra 1:1.200 e 1:12.000. La Tirosinemia Tipo I può essere mortale sin dalle prime manifestazioni ma se viene individuata precocemente è curabile in maniera efficace, per questo motivo il nuovo test risulta essere molto importante.

Il dottor Giancarlo la Marca, coordinatore dello studio che ha portato alla realizzazione del test, spiega che fino ad oggi la diagnosi della Tirosinemia Tipo I avveniva dopo la manifestazione dei sintomi clinici e solo in un numero molto limitato di casi, 10-20 per cento, mediante lo screening neonatale realizzato utilizzando un marcatore secondario (la tirosina). Grazie a questo nuovo test da eseguire durante la fase di screening neonatale si può individuare con una specificità del 100% il deficit enzimatico che causa, al suo esordio, gravissime forme di insufficienza epatica cellulare con esito tumorale nonché crisi neurologiche acute e significativi danni renali.

Lo screening neonatale è molto importante, eseguito dopo quarantotto ore di vita consente di individuare e curare precocemente diverse malattie che, altrimenti, potrebbero portare a gravi conseguenze sullo sviluppo psicomotorio e sull'accrescimento del bambino. Vista l'importanza di questo esame dal 1992 una legge (legge-quadro n. 104 del 5-5-1992) prevede che lo screening neonatale sia eseguito su tutti i neonati italiani.

Grazie al supporto fornito dall'Ufficio di Valorizzazione della Ricerca Biomedica (UVaR) della Regione Toscana e dagli esperti della Fondazione Toscana Life Sciences, il 16 agosto 2010 è stato siglato un accordo tra la società Perkin Elmer e l'AOU Meyer finalizzato a promuovere l'utilizzo del brevetto dal titolo "Detecting Succinylacetone" (SA Patent), nonché a favorire rapporti di collaborazione nell'ambito della ricerca scientifica applicata alla diagnostica pediatrica fra AOU Meyer e Perkin Elmer.

Perché è importante lo screening neonatale?

Durante lo screening neonatale il bambino viene sottoposto ad una serie di controlli in maniera poco invasiva. Si effettua un prelievo in maniera molto rapida, sono sufficienti alcune gocce di sangue ottenute pungendo il tallone del bambino. In alcuni casi, neonati prematuri o con basso peso, potrebbe essere necessario ripetere il prelievo perché ci potrebbero essere dei valori alterati. Lo screening neonatale è molto importante perché grazie ad esso si possono identificare disturbi molto seri che se individuati precocemente possono essere curati con ottimi risultati senza conseguenze per il piccolo.

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