Cause morbo di Parkinson: trovati 6 nuovi fattori di rischio
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Le cause del morbo di Parkinson non sono ancora ben chiare, si ritiene che alla base della patologia ci siano molteplici fattori (invecchiamento, fattori genetici, fattori ambientali e i virus). Grazie a uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell'US National Institute of Health (NIH) sono stati indivia ulteriori fattori genetici, una scoperta che potrebbe aprire la strada a nuove possibili cure per il Parkinson. La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics (Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease - doi: 10.1038 / ng.3043 - Luglio 2014).
Anche se attualmente non è chiaro perché la malattia di Parkinson si sviluppi in determinate persone e non in altre, si stanno facendo importanti passi in avanti nel campo della ricerca. Mike A Nalls e Nathan Pankratz, primi autori dello studio, spiegano che la comprensione della genetica del Parkinson è fondamentale per capire i meccanismi multipli coinvolti nella genesi della patologia. I risultati ottenuti con questo studio dimostrano inoltre quanto sia importante unire l'analisi di grandi dati con tecniche genomiche all'avanguardia, un lavoro che fra qualche anno potrebbe portare a terapie efficaci.
I ricercatori dell'US National Institute of Health hanno raccolto e combinato i dati provenienti dai genome-wide association studies (GWAS). La mole di informazioni è considerevole, complessivamente sono stati studiati i dati di 13.708 pazienti con Parkinson e 95.282 soggetti di controllo. Grazie a questa indagine sono state identificate le potenziali varianti di rischio genetico che si ritengono aumentare le probabilità che una persona possa sviluppare la malattia di Parkinson. I risultati suggeriscono che il rischio di contrarre la patologia è direttamente proporzionale al numero di varianti che una persona possiede (più varianti una persona possiede maggiore è il rischio di Parkinson). In particolari casi è stato valutato un rischio maggiore anche di tre volte.
I risultati dello studio sono stati successivamente confermati da un'ulteriore analisi condotta su un campione di 5.353 pazienti e 5.551 soggetti di controllo. In questa fase è stata confermata la presenza di 24 varianti genetiche che incrementano il rischio del morbo di Parkinson, nell'elenco sono presenti anche le 6 varianti che non erano state identificate negli studi precedenti.
Purtroppo, anche se numerosi ricercatori da tempo stanno studiando il morbo di Parkinson, a tutt'oggi non esiste una cura per la patologia. Attualmente esistono solo diversi trattamenti che possono controllarne i sintomi. Un buon trattamento prevede l'intervento sul paziente di diversi specialisti, tra cui neurologi, infermieri specializzati, fisioterapisti e logopedisti. Ciascun paziente ha una diversa combinazione di sintomi e la terapia farmacologia è calibrata sui bisogni individuali dei malati. Il primo obiettivo del trattamento è ripristinare i livelli di dopamina e ristabilire le normali funzioni dei circuiti cerebrali. Alcuni medicinali utilizzati per il trattamento del Parkinson sono: L-dopa, agonisti della dopamina, anticolinergici, amantadine, selegiline, Comt-inibitori. L'intervento chirurgico può essere preso in considerazione per i pazienti in cui i sintomi della malattia non possono essere adeguatamente controllati con il trattamento farmacologico. L'intervento più efficace oggi disponibile consiste nell'inserimento di pacemaker che stimolino i nuclei del subtalamo.
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