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Sindrome di Marfan, oltre 12 mila gli italiani colpiti - La sindrome di Marfan, una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, nel nostro Paese affligge fra le 12 e le 20 mila persone

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Sindrome di Marfan, oltre 12 mila gli italiani colpiti

Sindrome di Marfan e fibrillina 1

La sindrome di Marfan, una malattia genetica rara che colpisce il tessuto connettivo, nel nostro Paese affligge fra le 12 e le 20 mila persone. Grazie ad alcuni ricercatori italiani si Ŕ riusciti a individuare nel gene fibrillina 1, principale responsabile della malattia, 135 nuove mutazioni genetiche. I dati relativi alla ricerca che ha portato a questa scoperta, sono stati presentati qualche giorno fa in occasione del convegno "Vivere con la Sindrome di Marfan" tenuto a Pavia dagli esperti del Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan (GISM) dell'Ospedale Irccs San Matteo.

Eloisa Arbustini, coordinatrice del Gism, spiega che l'identificazione di queste mutazioni aprirÓ la strada a nuovi studi che permetteranno di comprendere il rapporto tra tipo di difetto genetico e gravitÓ della sindrome, in questo modo si potranno aprire nuovi orizzonti per la ricerca di una terapia, prima fra tutte, quella che consentirebbe di limitare la progressione della dilatazione aneurismatica dell'aorta.

L'esperta spiega che la sindrome di Marfan Ŕ una malattia di origini genetiche, una caratteristica che pone la trasmissione ereditaria della disfunzione al centro degli studi dei ricercatori. I pazienti affetti da Marfan hanno, infatti, il 50 per cento di probabilitÓ di trasmettere la malattia ai propri figli indipendentemente dal sesso maschile o femminile. Si tratta di una malattia ad alta morbilitÓ, difficilmente diagnosticabile se non per gli aspetti somatici che sono caratterizzati da una crescita degli arti molto elevata e disarticolata.

La sindrome presenta una serie di problematiche correlate tra loro che possono riguardare oltre al sistema cardiovascolare, il sistema scheletrico (con deformitÓ della gabbia toracica, scoliosi e lordosi di gravitÓ variabile) e il sistema oculare (le persone malate sono spesso miopi, a causa della deformazione del cristallino) e che comportano l'impegno di pi¨ specialisti quali: l'ortopedico, il chirurgo maxillo facciale, il cardiologo e il cardiochirurgo.

Il convegno "Vivere con la Sindrome di Marfan" Ŕ ormai diventato da qualche anno un appuntamento fisso che, oltre a presentare le novitÓ scientifiche, dedica una parte al confronto fra medici specialisti e pazienti, un ottimo punto di partenza per migliorare le conoscenze mediche basandosi anche su diverse esperienze di vita dei malati di diversi centri.

Alcune informazioni sul Gruppo Interdisciplinare per la Sindrome di Marfan (GISM)

Il GISM, a livello nazionale, Ŕ uno dei pi¨ avanzati centri specializzati nella sindrome di Marfan, svolge diagnosi e si occupa in sostanza del trattamento di tutti i problemi clinici dei pazienti e delle famiglie, attualmente (Settembre 2006) segue circa 600 famiglie. Presso il centro, negli ultimi sono stati ottenuti degli ottimi risultati sul piano clinico, ne Ŕ testimonianza l'assenza di eventi fatali nell'intera serie seguita.

Il programma del San Matteo per la Sindrome di Marfan Ŕ un modello di interazione interdisciplinare multispecialistica con trasferimento immediato dei risultati della ricerca di base alla pratica clinica a beneficio del paziente e della famiglia.

In questo modello, il trasferimento dei prodotti della ricerca genetica all'assistenza Ŕ un obiettivo maggiore perchŔ in Italia, come in Europa, con tutte le conoscenze oggi disponibili sulle basi genetiche della malattie cardiovascolari, meno dell'1 per cento dei pazienti beneficia di diagnosi di genetica molecolare.

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