Malattie rare: nuova forma di anemia genetica

Alcuni ricreatorio italiani finanziati da Telethon, hanno scoperto una nuova forma genetica di anemia che intrappola il ferro nel fegato danneggiandolo in maniera irreversibile.

L'organismo di chi è effetto da questa malattia ha il ferro di cui avrebbe bisogno, il problema è che invece di entrare in circolo nel sangue rimanendo bloccato nel fegato, in questo modo si creano degli accumuli che finiscono per danneggiare l'organo.

I medici hanno individuato questa particolare malattia su un bambino affetto da anemia dalla nascita. Grazie a una collaborazione tra due ricercatori finanziati Telethon, Achille Iolascon e Clara Camaschella, la malattia ha già una diagnosi e una cura, lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica "Blood".

Questa rara forma di anemia si differenzia dalle altre dove vi è una carenza di ferro in quanto nel paziente il ferro è presente, ma questo non è disponibile per l'organismo in quanto c'è un difetto nel gene DMT1. Tale gene ha il compito di produrre una proteina che regolare l'assorbimento del ferro, non funzionando come dovrebbe si ha un accumulo del metallo nel fegato.

La ricerca relativa alla nuova forma di anemia è iniziata circa cinque anni fa, quando le prime analisi sul bambino appena nato evidenziarono dei risultati fino ad allora sconosciuti. I sintomi erano simili a quelli della talassemia anche se il bambino non era talassemico, inoltre veniva diagnosticata una carenza grave di ferro anche se il ferro era presente nell'organismo.

Dopo una lunga analisi i ricercatori sono riusciti ad individuare il difetto presente nel gene DMT1, è a causa di questo infatti che scaturisce questa particolare forma di anemia creando l'accumulo di ferro nel fegato.

Durante la presentazione dei risultati, Achille Iolascon, ha precisato che d'ora in poi questa nuova malattia dovrà essere presa in considerazione nella diagnostica delle anemie microcitiche che non presentano apparente cause e dovute ad una carenza di emoglobina e dalla dimensione ridotta dei globuli rossi.

Grazie ai due ricercatori la malattia può essere diagnosticata correttamente e i pazienti possono ricevere le cure più idonee in quanto è già presente una terapia efficace contro questa rara forma di anemia.

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