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HapMap, un aiuto per le malattie genetiche

HapMap e malattie genetiche

Su Nature è stata pubblicato il primo catalogo che consente di ricostruire le alterazioni del DNA dell'uomo. La mappa è accessibile liberamente per tutte le comunità scientifiche, il progetto è stato condotto da un gruppo internazionale composto da 200 ricercatori di sei paesi guidati da David Altshuler e Peter Donnelly. Il frutto della ricerca è stata la realizzazione di una mappa genetica delle malattie, la HapMap.

Grazie alla HapMap o mappa degli aplotipi, è possibile ricostruire le modificazioni del DNA, cambiamenti che sono all'origine di malattie complesse come il diabete, l'asma, problemi cardiovascolari, alcune forme di tumori e in alcuni casi potrebbero esserci anche dei legami con certe malattie psichiatriche.

Possiamo dire che questa nuova mappa genetica è un evoluzione della mappa del genoma umano pubblicata circa quattro anni fa. Grazie alla mappa del genoma gli scienziati erano riusciti a trovare l'esatta sequenza degli oltre 3 miliardi di "lettere" chimiche che compongono il nostro DNA, oggi grazie alla HapMap possiamo anche capire il processo di evoluzione di alcune malattie.

Attraverso la HapMap, sarà anche possibile conoscere in anticipo la risposta dell'organismo all'uso di un determinato farmaco su un paziente. Grazie a un'analisi genetica preliminare si potrà anche verificare se un farmaco potrà risultare tossico per un certo paziente e sapere anche il livello di efficacia per una determinata cura.


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