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Cause morbo di Parkinson: trovati 6 nuovi fattori di rischio

Cause morbo di Parkinson e fattori di rischio genetici

Le cause del morbo di Parkinson non sono ancora ben chiare, si ritiene che alla base della patologia ci siano molteplici fattori (invecchiamento, fattori genetici, fattori ambientali e i virus). Grazie a uno studio condotto da un gruppo di ricercatori dell'US National Institute of Health (NIH) sono stati indivia ulteriori fattori genetici, una scoperta che potrebbe aprire la strada a nuove possibili cure per il Parkinson. La ricerca è stata pubblicata su Nature Genetics (Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease - doi: 10.1038 / ng.3043 - Luglio 2014).

Anche se attualmente non è chiaro perché la malattia di Parkinson si sviluppi in determinate persone e non in altre, si stanno facendo importanti passi in avanti nel campo della ricerca. Mike A Nalls e Nathan Pankratz, primi autori dello studio, spiegano che la comprensione della genetica del Parkinson è fondamentale per capire i meccanismi multipli coinvolti nella genesi della patologia. I risultati ottenuti con questo studio dimostrano inoltre quanto sia importante unire l'analisi di grandi dati con tecniche genomiche all'avanguardia, un lavoro che fra qualche anno potrebbe portare a terapie efficaci.

I ricercatori dell'US National Institute of Health hanno raccolto e combinato i dati provenienti dai genome-wide association studies (GWAS). La mole di informazioni è considerevole, complessivamente sono stati studiati i dati di 13.708 pazienti con Parkinson e 95.282 soggetti di controllo. Grazie a questa indagine sono state identificate le potenziali varianti di rischio genetico che si ritengono aumentare le probabilità che una persona possa sviluppare la malattia di Parkinson. I risultati suggeriscono che il rischio di contrarre la patologia è direttamente proporzionale al numero di varianti che una persona possiede (più varianti una persona possiede maggiore è il rischio di Parkinson). In particolari casi è stato valutato un rischio maggiore anche di tre volte.

I risultati dello studio sono stati successivamente confermati da un'ulteriore analisi condotta su un campione di 5.353 pazienti e 5.551 soggetti di controllo. In questa fase è stata confermata la presenza di 24 varianti genetiche che incrementano il rischio del morbo di Parkinson, nell'elenco sono presenti anche le 6 varianti che non erano state identificate negli studi precedenti.

Purtroppo, anche se numerosi ricercatori da tempo stanno studiando il morbo di Parkinson, a tutt'oggi non esiste una cura per la patologia. Attualmente esistono solo diversi trattamenti che possono controllarne i sintomi. Un buon trattamento prevede l'intervento sul paziente di diversi specialisti, tra cui neurologi, infermieri specializzati, fisioterapisti e logopedisti. Ciascun paziente ha una diversa combinazione di sintomi e la terapia farmacologia è calibrata sui bisogni individuali dei malati. Il primo obiettivo del trattamento è ripristinare i livelli di dopamina e ristabilire le normali funzioni dei circuiti cerebrali. Alcuni medicinali utilizzati per il trattamento del Parkinson sono: L-dopa, agonisti della dopamina, anticolinergici, amantadine, selegiline, Comt-inibitori. L'intervento chirurgico può essere preso in considerazione per i pazienti in cui i sintomi della malattia non possono essere adeguatamente controllati con il trattamento farmacologico. L'intervento più efficace oggi disponibile consiste nell'inserimento di pacemaker che stimolino i nuclei del subtalamo.

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