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Morbo di parkinson: sintomi, diagnosi e terapie

Il morbo di Parkinson idiopatico, comunemente chiamato Malattia di Parkinson (MP) , venne descritto per la prima volta da James Parkinson nel 1817 nello studio An Assay on the Shaking Palsy. Si tratta di una patologia neurodegenerativa del sistema nervoso centrale che interessa in particolar modo le funzioni relative al controllo del movimento. La malattia di Parkinson colpisce all'incirca l'1 per cento della popolazione mondiale (poco più di 6 milioni di persone), in Italia le persone interessate dalla patologia sono quasi 300mila. Dopo la malattia di Alzheimer, quella di Parkinson è la patologia neurodegenerativa più diffusa. Presenta un'evoluzione lenta ma progressiva e si riscontra in entrambi i sessi con una leggera prevalenza negli uomini.

Sebbene mediamente la malattia esordisce intorno ai 60anni, in un 20 per cento dei casi il Parkinson può essere diagnosticato prima dei 50anni e in un 10 per cento l'esordio può avvenire tra i 21 e i 40anni. Nella fascia di popolazione sopra i 60anni, l'MP ha un'incidenza che va dall'1 al 2 per cento, i casi salgono ulteriormente superati gli 85 anni, in questo caso si parla di una percentuale che va dal 3 al 5 per cento.

La malattia di Parkinson è caratterizzata da una diminuzione della produzione di dopamina, un neurotrasmettitore fondamentale per il controllo dei movimenti, a causa della degenerazione di neuroni in un'area del cervello chiamata substantia nigra (nota anche come sostanza nera di Sömmering). Sebbene non ci sono certezze sulla durata del periodo preclinico, quella fase che intercorre tra l'inizio della degenerazione neuronale e l'esordio dei sintomi motori, alcune ricerche hanno stimato un lasso di tempo di circa 5 anni. Con l'avanzare della malattia i sintomi peggiorano ma, grazie all'uso di nuove terapie farmacologiche e non, oggi la qualità della vita dei pazienti con morbo di Parkinson è migliorata notevolmente rispetto a qualche anno fa.

Sintomi del Parkinson

Quando si pensa al morbo di Parkinson il primo sintomo che viene in mente è il tremore, questa può però essere un'associazione fuorviante in quanto non tutte le forme della patologia sono tremorigene, in alcuni casi la malattia è solo di tipo rigido-acinetica. Chiarito l'aspetto del tremore, possiamo concentrarci su altri campanelli d'allarme che potrebbero essere: contrattura del piede che si irrigidisce mentre si cammina, dolore a una spalla, difficoltà nell'usare la tastiera del computer o nello scrivere. Più in generale può essere un sintomo della MP di tipo rigido-acinetica una qualsiasi difficoltà di movimento, di dolore o rigidità agli arti. Solitamente, la forma di MP con tremore è più frequente nei pazienti con malattia a esordio precoce.

In alcuni casi, oltre ai sintomi già citati, possono presentarsi anche dei campanelli d'allarme non collegati all'aspetto motorio: disturbi vegetativi, disturbi sfinterici e stipsi. Nel tempo, con la progressione della malattia, si possono aggiungere nuovi sintomi a quelli di esordio. In alcuni casi, nelle fasi più avanzate, si possono rilevare disturbi dell'equilibrio, postura curva e andatura impacciata, si possono inoltre presentare stati di depressione e lentezza nel parlare.

Riassumendo, la malattia può essere caratterizzata principalmente da una rigidità muscolare che si può manifestare con resistenza ai movimenti passivi e/o da tremore che si manifesta durante lo stato di riposo e può aumentare in caso di stato di ansia. Un altro sintomo è la bradicinesia, la difficoltà ad iniziare e terminare un nuovo movimento del proprio corpo.

Spesso, sopratutto nella fase iniziale, non è semplice riconoscere i sintomi, sopratutto da chi è stato colpito dalla patologia. In molti casi sono i familiari, o i conoscenti , a notare delle differenze nella persona colpita dal morbo di Parkinson. Un'latro aspetto da tenere in considerazione è che spesso, all'inizio, i sintomi possono manifestarsi solo da un lato del corpo e solo successivamente si estendono anche all'altro lato.

Per maggiori informazioni vi rimandiamo a un approfondimento relativo ai Sintomi del Parkinson da tenere sotto controllo.

Cause e Parkinson ereditario

Ancora oggi non si ha una piena conoscenza delle cause scatenanti del Parkinson, in seguito ai risultati di diversi studi si è però accettata la tesi che si tratti di una malattia di origine multifattoriale, sia di tipo genetico che ambientale.

Se si discende da un parente che ha avuto questa patologia, aumentano le probabilità di un Parkinson ereditario (fattore di tipo genetico). Questa eventualità è collegata a una mutazione identificate per i seguenti geni: alfa-sinucleina, dardarina, DJ-1, parkina. Una percentuale di pazienti che va dal 5 al 10 per cento mostra un modello di ereditarietà autosomico dominante (una forma di trasmissione di un carattere da un individuo a un altro). Circa il 20 per cento dei pazienti colpiti dal morbo di Parkinson denuncia una storia familiare legata a questa malattia.

Come detto, fra le cause non vi sono però solo fattori genetici ma anche ambientali e professionali. Alcuni studi hanno dimostrato che l'esposizione a tossine esogene come i pesticidi, prodotti chimici industriali (idrocarburi-solventi) e metalli pesanti (ferro, zinco, rame), possono incrementare l'incidenza della patologia. Il luogo di residenza, per esempio un ambiente rurale, e l'attività professionale, come il lavoro agricolo, possono essere dei fattori di rischio in quanto si è maggiormente esposti a certe sostanze.

Anche il tipo di dieta può influire sull'incidenza della malattia. Alcuni cibi, in particolar modo quelli ricchi di grassi (sia saturi che insaturi), o una carenza di vitamina D, possono aumentare il rischio. Ci sono poi alcuni alimenti (caffè, legumi, noci e patate) che, in base ai risultati di alcuni studi, sembrerebbero avere un effetto protettivo nei confronti della MP. Particolare attenzione andrebbe posta anche nello stile di vita, alcune indagini epidemiologiche hanno rilevato un'associazione inversa tra il fumo di sigaretta e l'insorgenza del morbo di Parkinson.

Diagnosi

La diagnosi precoce del morbo di Parkinson è molto importante, prima si interviene con una terapia adeguata migliore sarà la qualità della vita del paziente anche negli anni a venire. La diagnosi è prevalentemente di tipo clinico, oltre alla valutazione dei sintomi e della storia clinica del paziente, il neurologo si avvarrà di esami strumentali quali la Risonanza Magnetica Cerebrale, la PET Cerebrale con un marcatore quale la Fluorodopa, la Scintigrafia Cerebrale con DAT scan e la Scintigrafia Miocardia, molto importante per la diagnostica differenziale (un procedimento che tende ad escludere fra varie manifestazioni simili in un dato soggetto quelle che non comprendono l'insieme di sintomi e segni che si sono riscontrati durante gli esami).

Cura del Parkinson e terapia

Attualmente non esiste una cura per il Parkinson ma sono disponibili dei trattamenti farmacologici in grado di ridurre notevolmente l'impatto dei sintomi e dare sollievo al paziente. In particolari situazioni può essere utile il ricorso alla chirurgia, in tutti i casi svolge però un ruolo centrale anche la terapia riabilitativa.

Ogni trattamento è strettamente personalizzati in base alla caratteristiche del paziente. L'obiettivo è quello di ripristinare i livelli di dopamina e ristabilire le normali funzioni dei circuiti cerebrali. Nella maggior parte delle terapia farmacologica per il Parkinson sono utilizzati farmaci quali la levodopa, o L-dopa, (utilizzato di solito in combinazione con un inibitore della dopa-decarbossilasi e un inibitore delle COMT), gli agonisti della dopamina e gli inibitori MAO-B (Inibitore della monoamino ossidasi).

L'intervento chirurgico è una opzione che viene solitamente considerata in quei casi dove i sintomi della malattia non possono essere adeguatamente trattati con la terapia farmacologico. Attualmente, l'intervento più efficace prevede l'inserimento di un pacemaker che stimolino i nuclei del subtalamo.

Approfondimenti e Pubblicazioni Scientifiche relative al Morbo di parkinson

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