Fibrosi cistica: sintomi, ricerca e cure
I sintomi della fibrosi cistica, la più frequente malattia genetica potenzialmente fatale che colpisce bambini e adolescenti caucasici, potrebbero essere attenuai grazie ad una nuova cura. I risultati relativi alla sperimentazione del farmaco, il cui studio clinico randomizzato è ormai giunto alla fase III, sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.
Ci sono grandi aspettative per la molecola VX-770 e i risultati raggiunti sono molto promettenti. Quando un farmaco raggiunge la fase III di sperimentazione vuol dire che è considerato ragionevolmente efficace e sicuro. Prima di poter essere messo sul mercato deve però superare ancora un passaggio, la sperimentazione di fase IV. I ricercatori sono comunque molto ottimisti e ipotizzano che già a partire da metà del 2011 si potrebbe chiedere all'FDA (Food and Drug Admisitration) l'approvazione.
Grazie al farmaco basato sulla molecola VX-770 si riescono a ridurre i sintomi della fibrosi cistica senza particolari effetti collaterali. Steven M. Rowe, ricercatore dell'University of Alabama di Birmingham che ha preso pare alla sperimentazione, spiega che il farmaco è in grado di migliorare la funzione polmonare e di ridurre i livelli di cloro nel sudore. L'esperto spiega che i pazienti con la fibrosi cistica presentano una proteina anomala a livello dei canali del cloro presenti nelle cellule polmonari e questo, attraverso una serie di meccanismi, può favorire gravi infezioni polmonari. Attraverso la molecola VX-770 si riesce a migliorare la funzionalità della proteina difettosa permettendo ai canali del cloro di aprirsi e chiudersi in modo corretto.
Fibrosi cistica: sintomi
La forma più comune di fibrosi cistica è caratterizzata da sintomi respiratori, problemi digestivi (steatorrea e/o costipazione) e difetti di crescita staturo-ponderale.
La malattia è cronica e generalmente progressiva, con insorgenza, in genere, nella prima infanzia o, più raramente, alla nascita (ileo da meconio). Gli organi più colpiti sono l'apparato respiratorio (bronchite cronica), il pancreas (insufficienza pancreatica, diabete giovanile e, a volte, pancreatite) e, più raramente, l'intestino (ostruzione stercorale) o il fegato (cirrosi), anche se possono essere interessati tutti gli organi interni.
Fibrosi cistica: diagnosi
La diagnosi prenatale è possibile con l'analisi molecolare sui villi coriali, attorno alla decima settimana di amenorrea.
Fibrosi cistica: trattamento
Il trattamento è esclusivamente sintomatico e consiste nel posizionamento di un drenaggio bronchiale e nella somministrazione di antibiotici per le infezioni respiratorie, nella somministrazione di estratti pancreatici, vitamine e integratori energetici per i problemi digestivi e nutrizionali.
Fibrosi cistica: aspettative di vita
Grazie ai progressi fatti nelle cure negli ultimi anni si sono ottenuti dei significativi miglioramenti. Nel 1960 la maggior parte dei pazienti moriva prima dei 5 anni di vita, attualmente (2011) l'età media di sopravvivenza in Italia supera i 35 anni e l'età attesa di vita è 40 anni. Negli USA l'aspettativa media di vita è di circa 35 anni (oltre i 30 anni per i pancreatico-insufficienti, oltre i 50 per i pancreatico-sufficienti). Grazie ai nuovi farmaci è però auspicabile che l'aspettativa di vita possa crescere ulteriormente.
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