Screening colon retto, due test per la diagnosi precoce dei tumori

Nuovi traguardi nel campo dello screening del colon retto, due test ematici poco invasivi potranno aiutare i medici nella diagnosi precoce dei tumori gastrointestinali. Questi nuovi strumenti sono stati messi a punto da due differenti team, uno è stato sviluppato presso i laboratori dalla OncoMethylome, una società belga di biotecnologie, mentre l'altro è frutto di uno studio condotta da un gruppo di ricercatori tedeschi. Entrambi i test sono stati presentati in occasione del Congresso multidisciplinare dell'European Cancer Organisation e della European Society for Medical Oncology (Berlino, Settembre 2009).

I due test presentano un notevole vantaggio dal punto di vista costo efficacia, rispetto agli attuali test sono infatti molto più economici ma altrettanto accurati. Un ulteriore vantaggio è dato dalla basa invasività in quanto l'unica operazione effettuata sul paziente è un prelievo di sangue. Attualmente invece, per l'identificazione precoce del cancro del colon, si effettua una colonscopia. Una volta effettuato il prelievo di sangue, attraverso i due test si va alla ricerca di particolari marcatori genetici della malattia nei campioni ematici utili per rilevare la presenza di eventuali metastasi. I test non sono comunque ancora disponibili, prima bisognerà terminare la fase di validazione.

I ricercatori della OncoMetylome Sciences hanno scoperto che nei pazienti colpiti da cancro colon-rettale si riscontra un'alta frequenza di metilazione dei geni SYNE1 e FOXE1. Partendo da questa osservazione hanno quindi messo a punto un test in grado di verificare la presenza della mutazione dei due geni. Una prima sperimentazione condotta su 444 persone sane e 124 pazienti con cancro al colon-retto ha dato i seguenti risultati per il test: sensibilità 58 per cento e specificità 90 per cento. La sensibilità e la specificità sono due misure impiegate per valutare la capacità di individuare, in un certo campione, i soggetti provvisti del "carattere" ricercato e quelli che invece ne sono privi. La sensibilità indica i casi positivi correttamente identificati mentre la specificità è relativa ai casi negativi correttamente identificati. Un ulteriore test condotto su un gruppo indipendente di 242 persone sane e 69 affette da tumore ha fornito invece i seguenti risultati: sensibilità del 56 per cento e specificità del 91 per cento.

Il secondo test è invece frutto di una ricerca coordinata Ulrike Stein, ricercatore presso la Ecrc Charitè University of Medicine di Berlino. L'esperto spiega che il test, oltre ad identificare la presenza di una particolare firma genetica (S100A4) nei campioni di sangue di pazienti con tumore al colon, sarà anche in grado di prevedere la probabilità di metastasi dopo la diagnosi. Durante lo studio si è scoperto che i livelli di S100A4 erano particolarmente elevati nei gruppi di pazienti affetti sia da cancro colorettale che gastrico, ma non nei gruppi di controllo. I risultati sono frutto di uno studio che ha esaminato i dati relativi ai campioni di sangue raccolti giornalmente da pazienti ospedalizzati e non: 185 campioni di pazienti con cancro al colon, 190 con cancro al retto e 91 con cancro gastrico. Gli esperti spiegano che dal follow-up dei pazienti è emerso poi un dato molto significativo, gli individui che avrebbero in seguito sviluppato metastasi presentavano comunque livelli iniziali di S100A4 più alti rispetto alle persone il cui cancro non ha successivamente sviluppato metastasi.

Anche se i risultati ottenuti nelle prime fasi di sperimentazione dei test sono molto promettenti, bisognerà attendere la conclusione di studi prospettici più ampi prima dell'impiego negli ospedali. L'auspicio è che scoperte come queste possano contribuire a spingere i cittadini a sottoporsi agli esami clinici utili a prevenire tempestivamente determinate patologie che se prese in tempo possono avere una percentuale di guarigione molto alta.

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