Emofilia, i sintomi, gli effetti e le cause

L'emofilia, una rara patologia del sangue, è una malattia trasmessa da madri portatrici sane e colpisce prevalentemente la popolazione maschile. In tutto il mondo ci sono oltre 600.000 uomini affetti da emofilia di tipo A o B, in Italia i malati sono circa 7000 (dati World Federation of Hemophilia relativi al 2007). Non tutti sanno cosa sia l'emofilia, per questo motivo la Fedemo (Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus), in occasione della Giornata mondiale dell'emofilia, ha deciso di promuovere una campagna informativa e di sensibilizzazione su questa malattia.

Mentre negli altri paesi la Giornata mondiale dell'emofilia si terrà il prossimo 17 Aprile (2007), nel nostro paese si è deciso di anticipare l'evento a sabato 14 e domenica 15 aprile, due giorni non lavorativi che permetteranno a più persone di recarsi presso i banchetti informativi della Fedemo situati nelle principali piazze italiane. Per coinvolgere i cittadini, gli organizzatori, hanno pensato ad un modo alternativo rispetto ai soliti depliant, grazie ad alcune schede da grattare si potrà testare la propria conoscenza sull'Emofilia e con l'aiuto dei volontari si potrà scoprire qualcosa in più su questa patologia.

Perché c'è bisogno di informare i cittadini sull'Emofilia? Grazie ai progressi scientifici, anche se non si è in grado di guarire completamente la malattia, le cure disponibili sono in grado di contrastare efficacemente i sintomi della patologia, ma è purtroppo l'ignoranza sull'argomento a pesare di più sulla vita degli emofilici e delle loro famiglie. Nel 75 per cento dei casi, gli stessi emofilico non sanno di avere tale patologia. Nel 30 per cento dei casi, poi, la malattia, oggi curabile con una terapia endovenosa per tre volte alla settimana, può manifestarsi all'improvviso senza alcun precedente in famiglia.

Cosa è l'Emofilia?

Solitamente i primi sintomi dell'Emofilia compaiono già entro i due anni di vita, la malattia è caratterizzata dalla mancanza o l'insufficienza dei fattori VIII e IX della coagulazione, proteine indispensabili per evitare eventuali emorragie dovute a traumi o ferite. Esistono varie forme di Emofilia: Emofilia A, Emofilia B, Pazienti emofilici con inibitori e Emofilia acquisita.

I pazienti affetti da emofilia A producono una quantità inferiore di fattore VIII (FVIII) (proteina della coagulazione). In alcuni casi non lo producono affatto. I pazienti affetti da emofilia B riportano lo stesso tipo di problema per quanto riguarda il fattore IX (FIX). Oltre alla distinzione tra Emofilia A e B vi sono diversi livelli di gravità, per esempio l'Emofilia viene definita "grave" quando l'attività del fattore della coagulazione (FVIII o FIX) è minore dell'1 per cento rispetto alla normalità. In caso di emofilia grave si verificano emorragie spontanee (non causate da traumi o ferite).

L'Emofilia viene definita "lieve" quando l'attività del fattore della coagulazione è superiore al 5 per cento, ma inferiore alla normalità.

L'Emofilia viene definita "moderata" quando l'attività del fattore della coagulazione è tra l'1 per cento ed il 5 per cento di quella che sarebbe in condizioni di normalità. Circa il 50 per cento dei pazienti emofilici sono affetti dalla forma più grave e si sottopongono a trattamenti per arrestare le emorragie numerose volte al mese.

L'emofilia grave di solito si manifesta nei primi anni di vita, solitamente non appena il bambino comincia a muoversi autonomamente. Spesso si verificano emorragie nelle articolazioni (in particolar modo nelle articolazioni su cui vi è maggior carico, ginocchia ed anche). Se non vengono trattate in modo appropriato, le emorragie articolari possono essere causa di dolore e danni o invalidità permanente. Altre emorragie lievi, moderate, o gravi fino ad essere fatali si possono verificare nei muscoli, nei tessuti molli, nel tratto gastrointestinale o anche nel cervello. Inoltre, qualsiasi tipo di trauma, intervento chirurgico maggiore o minore, o estrazione dentale richiede un intervento clinico per la gestione ed il controllo dell'emorragia.

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