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Genoma umano completato - L'annuncio della Celera Genomics: presto la mappa completa del genoma

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Genoma umano completato

Genoma umano

L'annuncio della Celera Genomics: presto la mappa completa. Effetti pratici su diagnosi e cure nell'arco di qualche anno

- Una società privata americana, la Celera Genomics di Rockville nel Maryland, ha annunciato di aver completato l'intera sequenza del genoma di un essere umano.

In un comunicato la Celera ha affermato di "aver completato la fase della sequenza del genoma di un singolo essere umano" e che "inizierà adesso a mettere assieme in ordine i singoli frammenti del genoma con l'obiettivo di completare nel corso dell'anno la mappa del genoma umano".

Sotto la guida dello scienziato Craig Venter, i ricercatori della Celera hanno detto di aver identificato tutte le 'lettere chimiche' che compongono i geni di un essere umano. È la prima volta che un gruppo di ricercatori afferma di aver fatto una simile scoperta.

La scoperta si concentra sul primo dei sei esseri umani viventi che i ricercatori della società del Maryland sta studiando ai fini della mappa del genoma.

Venter, che ha lanciato il suo progetto genoma nel 1999, è a Washington per un'audizione in Congresso. Lo scienziato ha detto alla Cnn che la seconda fase del progetto, l'assemblaggio cioè dei singoli frammenti del genoma, dovrebbe prendere da tre a sei settimane.

Celera è stata fondata da Venter con lo scopo specifico di mappare il genoma umano. La società è quotata alla New York Stock Exchange sotto il simbolo C-R-A.

La settimana scorsa, la 'concorrente' di Celera, Human Genoma Project, aveva annunciato la pubblicazione della mappa genetica umana (parziale) su Internet entro il mese di giugno.

DALLA PICCOLA: "RICADUTE FRA ALCUNI ANNI"

"Primo risultato importantissimo quello raggiunto dall'azienda Celera, ma che avrà le sue ricadute sulla diagnosi e cura delle malattie fra alcuni anni". Frena gli entusiamsi il genetista dell'università di Tor Vergata Bruno Dallapiccola, secondo il quale quella raggiunta da Celera "è una tappa importante, ma solo una prima copia della sequenza del genoma" che precede sicuramente di qualche settimana quella che verrà annunciata dal gruppo di ricercatori concorrenti del Progetto Genoma Umano dell'Nih.

"Va precisato - ha aggiunto il genetista - che il risultato è per ora solo conoscitivo e non vi sono benefici immediati per i malati di malattie genetiche. Si va sicuramente verso un approccio nuovo della diagnosi della prevenzione e della cura delle malattie, ma questi cambiamenti non avverranno subito.

Il problema infatti è sapere quali sono i geni e la loro esatta funzione; inoltre, visto che per alcune malattie sono numerosi i geni coinvolti, occorre conoscere le interazioni reciproche prima di capire il meccanismo di base che ci fa ammalare".

ANDREA BALLABIO: "UN AVANZAMENTO STORICO"

"È la più grande impresa di avanzamento delle conoscenze raggiunta dall'uomo". Questo il primo commento di Andrea Ballabio, direttor dell'Istituto Telethon di genetica e medicina.

"Le ricadute di questa prima fase del programma - ha aggiunto il genetista - sono incredibili e possono investire molti campi della scienza e soprattutto della biologia e della medicina. Ora partirà la seconda fase, quella della interpretazione della sequenza del genoma, che ha lo scopo di capire e decifrare dove sono i geni e quali funzioni hanno in relazione alle malattie".

Questa prima tappa, ha spiegato Ballabio, ha identificato dunque l'esatta sequenza di 3 miliardi di basi chimiche, cioè la sequenza delle lettere che compongono il materiale genetico umano, il Dna (sono 4: adenina, guanina, citosina e timidina).

Paragonando il genoma umano ad una enciclopedia ora sono state individuate tutte le lettere di tutti i volumi; poi saranno decifrati i geni cioè i capitoli di questa enciclopedia con le loro funzioni in relazione alle malattie.

"È una centrale pietra miliare" della storia scientifica, ha dichiarato il presidente della Celera Craig Venter che dirige le ricerche e oggi ha spiegato al Congresso come ha ricostruito con i collaboratori la sequenza di lettere del 'testò del Dna.

"È un passo importante", ha dichiarato il portavoce della Casa Bianca Joe Lockhart ricordando che più volte il presidente Bill Clinton in passato ha definito la ricerca sul genoma umano "il più eccitante sviluppo scientifico dei nostri tempi".

Per poter dare un senso al lavoro fatto, Celera deve ordinare ora la sequenza di circa tre miliardi di lettere in una mappa organica in cui siano organizzate in paragrafi e capitoli, nei circa 80.000 geni cioè che sono le unità di base del Dna.

Ci vorrà qualche settimana, ha anticipato Venter, chiarendo che il lavoro di mappatura verrà fatto attraverso l'analisi e la fusione di cinque diversi profili di Dna individuale, tratti da cinque individui diversi per struttura fisica e psicologica.

Solo allora l'azienda divulgherà, sperando di affermarsi al primo posto delle imprese biotecnologiche anche in borsa, dove gli investitori l'hanno già premiata oggi. Gli analisti di borsa concordano che il mercato conta sull'emergere di queste nuove aziende per continuare a crescere e, in questi giorni di crisi del titolo legato Internet, hanno già cominciato a consigliare agli investitori di guardare al settore biotecnologico.

Le prospettive legate a questo settore sono enormi se si considera che anche altre aziende produttrici di farmaci o materiali e strumentazioni mediche potranno crescere, proponendo terapie basate sulle conoscenze del Dna umano e mirate alla cura dell'individuo, tenendo conto di altre patologie e di come il suo organismo reagisce o non reagisce a stimoli e medicamenti.

Se società come Incyte, Genome Therapeutics e Human Genome Sciences hanno subito guadagnato quota in borsa, anche i grandi gruppi farmaceutici hanno risentito favorevolmente dell'effetto scatenato dall'annuncio Celera.

Fra non molti anni, concordano gli esperti, ciascuno di noi avrà una carta magnetica simile a quella del bancomat su cui è registrata la mappa del proprio Dna e in base a questa i medici potranno studiare cure personali.

Di recente ricercatori di alcuni laboratori britannici hanno definito la mappa del genoma di uno dei bacilli della meningite, aprendo la via a un nuovo tipo di vaccino che, in prospettiva, potrebbe avere caratteristiche tagliate sull'individuo di cui intanto si potrà studiare il profilo genetico.

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