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Celiachia: sintomi, glutine, esami

La celiachia, nota anche come malattia celiaca, è una patologia autoimmune scatenata dal glutine, una sostanza proteica contenuta in vegetali quali: frumento (o grano), farro, avena, orzo, segale, kamut, spelta e triticale. A volte ci si riferisce alla celiachia come un'intolleranza permanente al glutine, bisogna però stare attenti a non confonderla con l'intolleranza al glutine, in quest'ultimo caso non ci sono infatti dei danni alla mucosa intestinale e basta eliminare il glutine per un periodo limitato di tempo per avere una remissione dei sintomi.

Secondo alcune stime in Italia la celiachia colpisce circa 1 soggetto ogni 100/150 persone. I casi diagnosticati sono sui 35 mila ma si presume che gli individui potenzialmente interessati siano molti di più. Ogni anno nascono 2.800 nuovi celiaci con un incremento rispetto al precedente del 9 per cento.

Le cause scatenanti della malattia non sono ancora molto chiare, l'unica certezza che si ha è che si tratta di un difetto ereditario. Se una persona è affetta da celiachia, c'è un 10 per cento di possibilità che si presenti anche nei parenti più prossimi.

Attualmente l'unica cura disponibile è una dieta priva di alimenti come pane, pasta, biscotti e pizza, bisogna però stare attenti anche ad altri cibi dove ci potrebbero essere le più piccole tracce di glutine. Nei soggetti geneticamente predisposti, qualora dovessero mangiare alimenti con glutine, si scatena una risposta immunitaria abnorme a livello dell'intestino tenue con conseguente infiammazione cronica e progressiva scomparsa dei villi intestinali. Nel lungo periodo vi è quindi un progressivo deterioramento del rivestimento dell'intestino tenue e di conseguenza peggiora l'assorbimento (malassorbimento) di alcuni nutrienti.

Nella maggior parte dei casi si riscontrano problemi generici come diarrea intermittente e dolori addominali. A volte però si possono avere dei sintomi diversi dai problemi gastrointestinali ma simili ad altre patologie come ulcere gastriche, morbo di Crohn, infezioni parassitarie, anemia, disordini della pelle o disturbi nervosi.

Sintomi celiachia

I sintomi della celiachia possono variare molto da individuo a individuo, sebbene alcuni di essi, come la perdita di peso e la diarrea, sono più frequenti, non tutti i celiaci presentano sintomi del tratto gastro-intestinale. Altri problemi di natura gastrointestinale sono: dolore di stomaco, stipsi, flatulenza, dispepsia (dolore nella zona dell'epigastrio, parte centrale della metà superiore dell'addome), distensione addominale (un'espansione dell'addome nella sua circonferenza), ecc..

Sebbene non molto frequenti (si riscontra prevalentemente in familiari di primo grado dei pazienti celiaci), esistono anche forme di celiachia "silenti", esse non presentano nessun sintomo fisico ma solo il tipico danno intestinale.

Altri sintomi che possono essere collegati alla celiachia sono: osteoporosi, alopecia, anemia (solitamente derivante da carenza di ferro), convulsioni, afte nella bocca, alterazione dello smalto dei denti, formicolio a mani e piedi.

E' molto importante non trascurare i sintomi della malattia, questo vale sia per gli adulti che per i bambini. Se negli adulti una celiachia non trattata può influire sulla fertilità, sulla regolarità del ciclo mestruale, ecc., per i più piccoli un ritardo nella diagnosi è anche più pericoloso perché a causa del malassorbimento dei nutrienti, comprese le vitamine e i minerali, ci può essere un ritardare nello sviluppo infantile e/o un'eccessiva perdita di peso.

Individuare i sintomi della celiachia nei bambini

Nei bambini i sintomi possono variare a seconda all'età di insorgenza della celiachia. Nella maggior parte dei casi si possono rilevare tra il 6° e il 20° mese con: diarrea cronica, estensione della circonferenza addominale (distensione addominale), feci maleodoranti e semiliquide.

Solitamente il neonato ha una crescita regolare nei primi mesi ma, con l'introduzione del glutine nella dieta (biscotti, semolino, pastine, ecc.), si rileva un calo di peso e un rallentamento o arresto della crescita. Il bambino può presentare inoltre una massa muscolare ridotta, può apparire pallido e magrolino. In determinati casi al posto della diarrea vi è una condizione opposta, stitichezza. Secondo alcune indagini epidemiologiche la celiachia è molto frequente in alcuni casi quali: Sindrome di Turner , Sindrome di Williams e Sindrome di Down.

E' molto importante rivolgersi al medico, o al pediatra nel caso dei bambini, se alcuni di questi sintomi, come ad esempio la diarrea o i disturbi digestivi, durano più di due settimane.

Glutine e celiachia

Il glutine è un complesso proteico presente nella dieta di quasi tutte le persone del mondo ed è un elemento centrale, in quanto contenuto in alimenti quali pasta e pane, della dieta mediterranea. Nella maggior parte dei casi il suo consumo non comporta particolari problemi in chi lo mangia, ma, in determinate situazioni, il glutine non è tollerato dall'organismo.

Le prolamine sono la parte dei cereali che provocano la reazione avversa nei celiaci (la prolamina dell'avena è l'avenina, dell'orzo è l'ordeina, della segale è la secalina mentre la prolamina del grano è la gliadina). La gliadina del grano, e le rispetive prolamine degli altri cereali, nutre il seme e ne permette la crescita.

Nelle persone celiache il glutine ha un effetto tossico e scatena una reazione autoimmunitaria con conseguenze gravi per la persona. Se uno è affetto da celiachia deve quindi eliminare tutti gli alimenti con il glutine dalla dieta, nei casi di persone non celiache una dieta senza glutine è invece controindicata.

Esami celiachia

Per diagnosticare la celiachia si possono condurre una serie di esami prescritti dal gastroenterologo, la prima fase passa però per la dieta. Lo specialista chiederà innanzitutto di eliminare dall'alimentazione tutte quelle sostanze contenenti glutine per un certo periodo. Successivamente, se si sospetta un caso di celiachia in base ai sintomi riferiti e l'evoluzione di essi in base alle indicazioni, si prescrive un esame del sangue che consentirà di analizzare il dosaggio degli anticorpi anti-endomisio (EMA) e/o IgA anti-transglutaminasi (IgA anti-tTG), associato ad un dosaggio degli anticorpi IgA, IgG, IgM totali nel siero.

Se le analisi del sangue dovessero evidenziare una positività degli anticorpi anti-endomisio (EMA) e/o IgA anti-transglutaminasi (IgA anti-tTG), si prescriverà un biopsia duodenale. La biopsia si esegue tramite esofagogastroduodenoscopia mediante l'utilizzo di un tubicino flessibile dotato di telecamera, esso viene introdotto dalla bocca per giungere poi, attraverso l'esofago e lo stomaco, al primo tratto dell'intestino. Giunti in quest'area si prelevano dei piccoli campioni di mucosa destinati a essere analizzati in laboratorio. Per limitare i disagi collegati a questo esame si effettua di routine un'anestesia localizzata. Se la biopsia mostra un'atrofia totale o parziale della mucosa intestinale (i villi risultino appiattiti), c'è una diagnosi praticamente certa di celiachia. E' importante precisare che sia l'esame del sangue sia la biopsia vanno effettuate nel periodo in cui il glutine è presente nella dieta del paziente.

Approfondimenti e Pubblicazioni Scientifiche relative alla celiachia

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