Biopsia liquida SCED, esame del sangue e tumore - I valori dell'emocromo in caso di tumore possono essere molto importanti per diagnosticare la neoplasia in uno stadio iniziale

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Biopsia liquida SCED, esame del sangue per lo screening dei tumori

Biopsia liquida SCED per le neoplasie

I valori dell'emocromo in caso di tumore possono essere molto importanti per diagnosticare la neoplasia in uno stadio iniziale. Sebbene da qualche tempo si possa vedere attraverso le analisi del sangue l'eventuale presenza di alcune forme tumorali, l'esame presentava dei limiti. Nel corso degli anni questo tipo di screening, noto come biopsia liquida, è stato migliorato notevolmente. Oggi si dispone di una nuova tecnica, battezzata SCED (Solid Cancer Early Detection), in grado di individuare oltre 100 neoplasie (prima che si manifestino con i sintomi) attraverso dei marcatori tumorali nel sangue. La Biopsia liquida SCED è stata messa a punto da un gruppo di ricercatori di Bioscience Genomics, uno spin-off accademico partecipato dall'Università degli Studi di Roma Tor Vergata.

Dopo un normale prelievo di sangue periferico, che rispetto al prelievo di sangue midollare non è per nulla invasivo, sfruttando la tecnica SCED (Solid Cancer Early Detection) si può eseguire la mappatura e il monitoraggio delle mutazioni genetiche coinvolte in numerosi tumori solidi. Questo particolare test di screening, vista la bassa invasività, può essere ripetuto facilmente nel corso del tempo. La metodica messa a punto presso i laboratori di Bioscience Genomics è unica al mondo, essa sfrutta l'analisi del DNA libero circolante (ctDNA) in combinazione con l'analisi del DNA germinale e delle Cellule Tumorali Circolanti (CTC), la combinazione di queste tecniche consente di ottenere elevatissimi livelli di affidabilità.

I vantaggi della biopsia liquida sono molteplici, da una parte permette di individuare un tumore solido precocemente quando ancora non può essere rilevato con la biopsia tissutale, dall'altra, grazie all'analisi delle CTC e del ctDNA, consente di identificare le mutazioni genetiche associate al tumore e scegliere la terapia più adatta per ogni singolo paziente (Targeted Therapy). Oggi, sempre più spesso, si cerca di scegliere una terapia personalizzata non basata esclusivamente sul profilo istologico ma anche su quello genetico della patologia.

Queste nuove tecniche di screening dei tumori potrebbero essere una svolta in campo oncologico in quanto permettono di diagnosticare le neoplasie molto precocemente. Nella maggior parte dei casi i tumori solidi sono asintomatici quando sono in uno stadio iniziale. Sebbene non ci siano sintomi, sono già in atto dei processi apoptotici e proliferativi che possono essere rilevati mediante un esame del sangue. In certi casi, inoltre, alcune cellule tumorali si possono staccare dalla massa primaria e rimangono in circolazione nel flusso ematico per un periodo limitato. Grazie al test SCED, con un solo prelievo di sangue, è possibile analizzare entrambi i processi.

La biopsia liquida può avere un ruolo importante anche in una fase successiva alla diagnosi della neoplasia. Dopo aver individuato un tumore, l'esame può essere ripetuto nel corso della terapia per monitorarne l'evoluzione. In questo modo si può capire precocemente, analizzando specifiche alterazioni nel ctDNA, se nelle cellule neoplastiche è in atto un processo di mutazioni di resistenza alla terapia anti-tumorale. Informazioni importanti per adattare la cura in base alla risposta e migliorare le probabilità di guarigione.

Come accennato in precedenza, attualmente, mediante la SCED si possono diagnosticare precocemente più di 100 tipi di cancro. Questo è possibile mediante l'analisi di oltre 50 geni e 2800 mutazioni note. Sebbene le neoplasie individuabili siano molte, alcuni tumori solidi, come quelli al cervello, non sono rilevabili. Un tumore al cervello non può essere diagnosticato mediante la biopsia liquida SCED perché è caratterizzato dalla mancanza di permeabilità di alcuni tessuti.

Giuseppe Mucci, esperto di Medicina Rigenerativa e amministratore delegato di Bioscience Genomics, spiega che la SCED è un percorso di prevenzione che, in funzione delle informazioni contenute nel referto, coinvolge diverse figure specialistiche: genetisti, patologi molecolari e/o oncologi. In una visione più ampia, la SCED potrebbe essere paragonata allo screening per il melanoma. Il dermatologo esegue una prima mappatura di tutti i nei e, successivamente, effettua un monitoraggio periodico di quelli sospetti. Mediante questo monitoraggio si può verificare se uno specifico neo ha subito delle variazioni morfologiche che potrebbero portare a una diagnosi di melanoma. Mediante SCED si può invece effettuare una mappatura dei geni, specifici di determinati tumori solidi, per monitorare le frequenze di mutazione al fine di verificare che le stesse non esprimano, nel tempo, la tendenza ad aumentare.

Sebbene attualmente la SCED sia considerata come un test per il follow-up dei pazienti oncologici, nel giro di qualche anno, grazie anche al supporto alla ricerca offerto dell'Università degli Studi di Roma Tor Vergata, si auspica possa diventare uno standard nella diagnostica in oncologia.

Biopsia liquida - SCED: le fasi

La biopsia liquida mediante la tecnica SCED è molto semplice da eseguire. Il prelievo di sangue può essere eseguito in un qualsiasi centro di analisi, successivamente la provetta con il campione biologico (circa 10 cc di sangue) può essere inviato preso i laboratori della Bioscience Genomics. Successivamente i biologi del centro isoleranno il DNA libero circolante ed estrarranno, tramite l'innovativa tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), la frazione di DNA circolante per sequenziarlo alla ricerca della mutazione genetica.

SCED: fasi del procedimento

  • Prelievo di sangue (circa 10 cc);

  • Stabilizzazione del campione per un periodo di almeno 96 ore;

  • Spedizione della provetta, mediante una rigorosa catena di custodia, presso uno dei laboratori della Bioscience Genomics (Roma,Tor Vergata - Milano c/o San Raffaele - San Marino);

  • Isolamento e sequenziamento del cfDNA, DNA germinale e CTC;

  • Rilascio, in sede di counseling, del referto da parte del personale medico specializzato.

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