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Talassemia: diagnosi prenatale

Diagnosi prenatale per la talassemia

Nuovi dati su una diagnosi prenatale, effettuabile già a partire dal secondo mese di gestazione, che consente di sapere se il proprio bambino sarà affetto da talassemia. I risultati sono frutto di uno studio realizzato dall'Azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello di Palermo in collaborazione con la "University hospital of Ioannina" (Grecia) e con la Fondazione Piera e Franco Cutino. La ricerca sarà pubblicata sul British Journal of Haematology (Dicembre 2010).

La celocentesi, anche se è una tecnica diagnostica introdotta all'inizio degli anni '90, e tutt'oggi utilizzata in via sperimentale. L'esame, effettuato di norma tra la 7a e la 9a settimana di gestazione, prevede l'inserimento di un ago per via vaginale attraverso il quale si preleva una piccola quantità di liquido dal celoma (liquido celomatico). I nuovi dati si aggiungo ai risultati di altre ricerche che negli anni hanno dimostrato la validità di questa procedura per la diagnosi prenatale della talassemia. Come per l'embrioscopia però, dopo i primi entusiasmi, si ha una certa prudenza e anche questa tecnica diagnostica non è ancora applicate clinicamente perché i possibili rischi richiedono ancora un'attenta valutazione.

La ricerca, condotta presso l'ospedale Vincenzo Cervello di Palermo, è stata coordinata da Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II, in collaborazione con il ginecologo greco George Makrydimas. I risultati sono frutto di uno studio durato tre anni nell'arco dei quali sono state esaminate 111 gravidanze a rischio talassemia. In un solo caso le cellule prelevate dal liquido celomatico non sono state sufficienti per una diagnosi, tutti gli altri 110 casi sono stati invece confermati dalle amniocentesi di controllo.

Per diagnosticare la talassemia attualmente si ricorre alla villocentesi, un esame che si effettua a partire dalla 10 settimana fino alla 13 settimana. La celocentesi, rispetto alla villocentesi, permette di guadagnare qualche settimana. Se si considera anche il tempo di attesa per i risultati si parla di circa un mese. Aurelio Maggio spiega che di fronte ad una diagnosi di talassemia oltre il 90 per cento dei futuri genitori sceglie l'interruzione di gravidanza. Anticipare i risultati al secondo mese consente di ricorrere all'interruzione volontaria di gravidanza e non all'aborto terapeutico, in questo modo ci potrebbero essere dei parziali benefici per la donna sia dal punto di vista fisico che emotivo. Inoltre, pur essendo anche la celocentesi un esame invasivo, i rischi sono molto minori rispetto alla villocentesi perché il prelievo avviene attraverso la vagina senza perforazioni del sacco amniotico e della placenta.

Come per altre diagnosi prenatale che comportano un certo rischio (amniocentesi, villocentesi, ecc.), anche la celocentesi viene consigliata solo in particolari casi quali: età materna superiore a 35 anni, infezioni materne in gravidanza o positività a test specifici, indagine ecografica positiva o sospetta di malformazione fetale, positività sul sangue materno dello screening per malattie cromosomiche, precedente figlio affetto da anomalia cromosomica, genitori portatori di alterazioni cromosomiche, ecc.. E inoltre bene ricordare che come per altri esami c'è un certo rischio di falsi positivi. Per questo motivo, ancor di più quando si tratta di gravidanze, è bene valutare tutti i pro e i contro di particolari esami clinici.

Poter diagnosticare precocemente una malattia, prima ancora che il bambino sia nato, è molto importante anche per la cura. Oggi, grazie alla diagnosi prenatale, si individuano precocemente alcune patologie e si riesce ad intervenire, prima ancora che il piccolo sia nato, con notevoli benefici per la salute come per esempio nel caso della spina bifida. Attualmente la talassemia spaventa molto e per questo motivo i genitori a volte si trovano davanti ad una scelta difficile, i progressi fatti negli ultimi anni sono però molto incoraggianti e una cura genetica per questa patologia potrebbe essere abbastanza vicina. Esiste già un caso di una persona guarita dalla talassemia beta con la terapia genica (il risultato è stato raggiunto dal dottor Philippe Leboulch), poi bisogna considerare i notevoli progressi fatti nelle altre cure. Quando possibile, grazie ai trapianti oggi si riesce a guarire quasi il 70 per cento dei malati di talassemia. Notevoli progressi sono stati fatti anche nelle terapie farmacologiche che oggi permettono ai pazienti talassemici di godere di aspettativa e qualità di vita impensabili fino a pochi anni fa.

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