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Parkinson, individuato un nuovo gene

Parkinson: individuato un nuovo gene

Individuato un nuovo gene legato al morbo di Parkinson, una patologia sempre più diffusa che non sempre dipende dalla vecchiaia. Solo nel nostro Paese questa malattia neurodegenerativa colpisce ogni anno 200 mila persone, di cui circa 10mila sotto i 40 anni. Il nuovo gene legato al morbo di Parkinson, denominato GIGYF2, è stato identificato nell'ambito di una ricerca alla quale hanno preso parte tre team di esperti provenienti da Italia, Usa e Francia. I dettagli dello studio, condotto negli Stati Uniti presso il reparto di endocrinologia dell'Ospedale del Rhode Island, sono stati pubblicati sull'American Journal of Human Genetics (Aprile 2008).

La notizia di questa nuova scoperta arriva alla vigilia della Giornata mondiale del Parkinson (11 aprile 2008), evento che nel nostro paese è organizzato dall'Associazione Italiana Parkinsoniani (Roma - Il futuro del paziente con Parkinson).

Il professor Gianni Pezzoli, direttore del Centro Parkinson istituti clinici di perfezionamento di Milano, presidente della Fondazione Grigioni per il morbo di Parkinson e dell'Associazione italiana parkinsoniani, ha evidenziato come la scoperta di questo gene possa aprire nuove importanti prospettive terapeutiche. Grazie ad ulteriori studi su questo gene, si potrà capire con esattezza a che cosa serve e quale sia il meccanismo che si inceppa contribuendo allo sviluppo della malattia, passi fondamentali per riuscire a mettere a punto terapie mirate utili per correggere il problema.

In base ai dati ottenuti in laboratorio, Il gene GIGYF2 sembra strettamente legato al comportamento di un fattore della crescita, detto IGF1, molto simile all'insulina. Le alterazioni di questo gene, infatti, limiterebbero l'attività del fattore della crescita, da cui dipendono anche la salute e la sopravvivenza delle cellule nervose. Nei pazienti colpiti dal Parkinson queste cellule inizialmente si danneggiano e successivamente muoiono, un processo che causa i principali sintomi della patologia come: difficoltà nell'equilibrio e nella coordinazione, movimenti rallentati e tremore.

La ricerca si è potuta effettuare grazie anche alle informazioni messe a disposizione dalla "Banca dati del DNA" dei pazienti affetti da malattia di Parkinson e da disturbi neurologici correlati (parkinsonismi e altre malattie neurodegenerative). La "Banca del DNA", finanziata anche con il contributo di Telethon, è nata nel maggio 2002 grazie alla collaborazione degli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano e la Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson.

Da un'analisi condotta su 200 pazienti, si è rilevata un'alterazione del GIGYF2 nel 5 per cento del campione. Il prossimo passo dei ricercatori sarà quello di analizzare un campione più ampio, circa 5000 persone, con l'obiettivo di confermare la scoperta attraverso nuove sperimentazioni.

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