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Distrofia muscolare, una nuova cura riaccende le speranze

Distrofia muscolare: una nuova cura da Telethon

Un nuovo passo è stato fatto nella cura della distrofia muscolare grazie a un team di italiani che hanno individuato alcune proprietà relative ad un farmaco attualmente in studio contro il cancro al seno. I ricercatori, sfruttando gli inibitori delle deacetilasi, oltre a bloccare la progressione della degenerazione muscolare tipica della distrofia muscolare sono riusciti anche ad innescare un processo di rigenerazione della massa dei muscoli scheletrici. Per il momento sono state bloccate due forme della malattia in alcune cavie da laboratorio.

Questi importanti risultati sono stati raggiunti grazie soprattutto a tre ricercatrici, Giulia Minetti, Claudia Colussi e Raffaella Adami, coordinate da Pier Lorenzo Puri, capolaboratorio dell'Istituto Telethon Dulbecco presso la Fondazione A. Cisalpino, Parco Scientifico Biomedico San Raffaele di Roma, in collaborazione con l'Istituto Dermatopatico dell'Immacolata e l'Università di Pavia. Il professor Puri, grazie ai finanziamenti di Telethon e di altri enti nazionali ed internazionali, ha guidato un vasto progetto di ricerca che ha coinvolto numerosi laboratori italiani e d'oltreoceano come ad esempio il Burnham Institute di La Jolla, (California). Vista l'importanza dello studio, i risultati ottenuti sono stati anche pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Medicine.

La terapia individuata dal gruppo di Puri potrebbe rappresentare la prima cura veramente efficace contro la distrofia muscolare, una grave malattia genetica che nella forma più comune, la distrofia di Duchenne, ha un'incidenza di un malato ogni 3.500 nuovi maschi nati. La nuova cura si basa sulla somministrazione giornaliera di inibitori delle deacetilasi, particolari farmaci già utilizzati nella pratica clinica, soprattutto in campo oncologico.

In precedenza Puri aveva identificato due famiglie di enzimi connessi a dei processi di rigenerazione muscolare, l'acetil-transferasi che è in grado di promuovere il processo e l'acetil-deacetilasi che invece ha l'effetto opposto (inibizione del processo). La Trichostatina A, attualmente impiegata in alcuni studi clinici nella lotta contro il tumore al seno, è in grado di disattivare gli enzimi inibitori della rigenerazione muscolare. E' partendo da questo effetto che i ricercatori hanno pensato di testare la molecola anche nella terapia per le distrofie muscolari, un'intuizione che stando ai primi dati ottenuti si è rilevata vincente.

Nel caso della distrofia muscolare, il trattamento nel modello animale con tali farmaci previene pressoché completamente la progressione della malattia, determinando al contempo un aumento della massa muscolare e preservando i muscoli dalla perdita di forza e dalle alterazioni morfologiche tipiche. Si tratta di uno dei primi esempi di strategia farmacologica nel trattamento di malattie genetiche e - sottolineano i ricercatori - l'effetto terapeutico non dipende dal recupero di espressione da parte dei geni mutati.

Puri ha evidenziato che i risultati ottenuti, pur essendo concreti e di una certa rilevanza, almeno per il momento non devono generare eccessive aspettative poiché è fondamentale ricordare che il successo conseguito rimane circoscritto per ora a modelli di distrofia muscolare del topo e che non necessariamente è replicabile nell'essere umano. L'esperto spiega che i sintomi che si manifestano nei topi sono generalmente più blandi di quelli negli umani.

Un altro aspetto messo in evidenza dai ricercatori riguarda la sperimentazione sulle persone. Anche se molti inibitori delle deacetilasi sono già utilizzati come farmaci, prima di poter procedere ad un'eventuale sperimentazione della nuova strategia farmacologia sui bambini distrofici ci vorranno ancora numerose verifiche, bisogna prima completare gli studi sui modelli di distrofia in animali e successivamente analizzare una possibile terapia combinata con steroidi.

I ricercatori avvertono comunque che si sta già lavorando per la realizzazione dei nuovi studi che si spera possano dar vita alla cura definitiva per la distrofia muscolare.

La distrofia Muscolare

Con il termine di "Distrofia Muscolare" si indica un gruppo di malattie caratterizzate dalla progressiva degenerazione ed indebolimento dei muscoli volontari. La degenerazione dei muscoli è un processo continuo che varia sensibilmente come decorso e come sede a seconda del tipo di distrofia muscolare.

Generalmente si può dire che quanto prima compaiono i sintomi tanto più rapido è il corso della malattia. Man mano che la malattia avanza il paziente diventa sempre più debole, perde la capacità di camminare e di reggersi in piedi. Nelle forme più gravi è costretto dapprima in carrozzina ed infine a letto, incapace di compiere anche gli atti più semplici della vita.

Alcune forme di distrofia muscolare sono familiari e vengono trasmesse dai genitori ai figli; in alcune forme il difetto genetico è trasmesso da un solo genitore, in altre da entrambi i genitori. Molto spesso i genitori "portatori" del gene della malattia possono essere perfettamente sani. E' quindi molto importante cercare di identificare i "portatori sani" per informarli del "rischio genetico" di trasmissione della malattia.

La continua ricerca scientifica, in questi ultimi anni soprattutto grazie a Telethon, ha permesso l'identificazione di variazioni genetiche e modificazioni biochimiche (distrofina) che costituiscono un importante contributo allo sforzo per giungere a una terapia.

La Distrofia Muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una forma di distrofia muscolare trasmessa come carattere legato all'X che determina degenerazione progressiva delle fibre muscolari. E' dovuta all'assenza di una proteina detta Distrofina. L'assenza di questa proteina determina una serie di eventi che portano a degenerazione del tessuto muscolare, che viene sostituito da tessuto fibroso e adiposo. La conseguenza clinica è una progressiva perdita di forza muscolare con conseguente progressiva perdita delle abilità motorie.

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