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Sei a rischio di osteoporosi ? un nuovo test dal CNR

Sei a rischio di osteoporosi ?

Un nuovo test messo a punto dai ricercatori del CNR permetterà di identificare i gruppo di geni difettosi e intervenire preventivamente attraverso misure legate allo stile di vita o con terapie farmacologiche prima che la malattia diventi conclamata.

Grazie a questo test che individua i gruppi di geni difettosi, è quindi possibile individuare un eventuale rischio futuro che si presenti l'osteoporosi. L'osteoporosi colpisce in prevalenza le persone anziane e interessa soprattutto le donne, in relazione ai problemi ormonali legati alla menopausa. Le statistiche parlano di una donna su tre, per quanto riguarda il sesso maschile ha invece un incidenza di un uomo ogni dodici.

La scoperta e la messa a punto di questo nuovo test è stata fatta dall'Istituto di tecnologie biomediche (ITB) del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) di Milano in collaborazione con l'Università di Edimburgo e con l'Università de L'Aquila.

Il coordinatore dello studio, prof. Paolo Vezzosi, spiega che la ricerca è stata condotta partendo dall'analisi del gene ClCN7 su un campione di 1.077 donne in postmenopausa, tale gene è particolarmente importante nella fisiologia dell'osteoclasta, la cellula che riassorbe l'osso e che quindi contribuisce alla sua demineralizzazione, inoltre è coinvolto in un'altra malattia dell'osso, l'osteopetrosi.

Grazie al lavoro congiunto dello staff del prof. Vezzosi di cui fanno parte anche le ricercatrici Annalisa Frattini, Cristina Sobacchi e Anna Villa, si sono potute individuare alcune varianti genetiche del gene ClCN7 presenti solo in una parte della popolazione. Queste piccole variazioni del DNA chiamate polimorfismi (SNP), possono alterare la funzione del gene. Dall'analisi, questi SNP, sono risultate in relazione con le caratteristiche della densità ossea, che è un classico indicatore dello stato di mineralizzazione dell'osso.

Vezzoni conclude dicendo che dallo studio è emerso che alcuni di questi polimorfismi erano effettivamente più frequenti nei malati, dimostrando quindi di essere in parte responsabili della predisposizione all'osteoporosi. Una scoperta che potrebbe portare a una nuova classe di farmaci che modificano la funzione di questo gene potranno essere utilizzati prima che la malattia diventi conclamata.

L'esperto inoltre aggiunge che l'osteoporosi, oltre ad essere una malattia multi-genica, e anche multi-fattoriale, cioè ambientale. Può capitare quindi che anche nel caso in cui si avessero tutti i geni difettosi, ci si potrebbe comunque non ammalare, modificando le proprie abitudini di vita: dieta, attività fisica, stress. Poter individuare una propensione all'osteoporosi può quindi essere utile anche da questo punto di vista, istruendo l'individuo a modificare opportunamente il proprio stile di vita.

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